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优游1级会员:不自觉漏尿、经血排不出!少女身患“怪病”,医生14小时手术施救

2020-09-16 14:52:2939健康网
核心提示:广西女孩丽丽(化名)的尿道、阴道、肛门出现复杂的先天畸形,导致殊途同归,只有一个共同的通道,严重影响生活质量。
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3岁开始不自主漏尿,在学校不敢多喝水怕尿裤子,自卑如影随形;长到12岁,痛苦有增无减,剧烈腹痛每月如约而至,不得不打麻药镇痛。

广西女孩丽丽(化名)的尿道、阴道、肛门出现复杂的先天畸形,导致殊途同归,只有一个共同的通道,严重影响生活质量。

39健康最新获悉,广州市妇女儿童医疗中心泌尿妇科联合新生儿外科、小儿泌尿外科等多学科会诊,通力合作进行手术治疗,成功为丽丽保住子宫,重建尿道、肛门和阴道,使之重返正常生活,

生殖泌尿发育畸形,漏尿不断、经血无法排出

丽丽(化名)是一个非常聪明懂事的乖孩子,但是患有先天的发育畸形。出生6个月时,父母发现其外阴看起来很像男婴的生殖器。长到三岁,丽丽开始出现不由自主的漏尿。

五岁那年,父母带她上医院做了详细的检查,原来丽丽的阴道少了一截,外阴体表只见一个开口,大、小便都从此处排出来。而正常女孩,外阴应该有三个开口,分别是尿道、肛门、阴道的通道。后续检查还发现,她的左侧肾脏发育不良,随后做了手术切除,但术后仍然漏尿。

这些年与疾病相伴,小丽丽不知不觉已长成一名羞涩可爱的少女。正因为打小知道自己与众不同,知道自己有病,所以平时在学校从不敢多喝水,怕尿湿裤子被同学们笑话,心理十分自卑,痛苦不堪。

今年四月开始,12岁的丽丽又出现了新的苦恼:下腹部开始每月定期出现剧烈疼痛,每次都痛得满地打滚,不得不打麻药进行镇痛。

父母带着她辗转多家医院,经检查发现除了外阴畸形,还有子宫、阴道畸形:双子宫,左侧子宫、宫颈大量积血伴左侧阴道斜隔。因无阴道口,经血无法正常排出,反而倒逼往里面流去,每月一次剧烈腹痛的元凶终于找到了!

但是,治疗又成难题。这种复杂畸形太罕见,国内多数医院缺乏相关诊治经验,丽丽看了好几家医院都表示,除了切除子宫别无他法。

子宫对于女性的重要性不言而喻,没有子宫意味着不能生育,这对于一个花季少女来说是致命的打击。丽丽的爸妈于心不忍,抱着一线希望,带着女儿专程来到广州市妇女儿童医疗中心求医。

发病率为2万至5万分之一,症状严重建议婴幼儿时期就手术

“家长拿出一叠厚厚的病历和各种检查报告、检查片,仔细翻阅之后当即就觉得这个病例很有挑战。”广州妇儿中心泌尿妇科黄峥表示,第一次在诊室见到丽丽就感觉到孩子非常痛苦,“可以确定是复杂的多系统畸形,具体是哪种,我感觉跟‘一肛穴’很相似,但不确定。”

于是,黄峥马上将这个复杂的病例发给小儿外科钟微主任帮忙瞧瞧。经验丰富的钟微一眼就看出“这是少见的‘一肛穴’。”

随即,泌尿妇科黄峥主任团队,小儿外科钟微主任团队、小儿外科贾炜主任,以及影像科、麻醉科、手术室组建成一支多学科治疗团队。通过泌尿、生殖、肠管肛门三大系统的详细检查,排除了骨骼、脊柱的异常,诊断丽丽罹患了罕见、复杂的“泄殖腔畸形”(俗称“一穴肛”)。

“一穴肛”是指尿道、阴道及直肠在胚胎发育期未分开,出生后在会阴部有共同开口的先天性畸形,常合并多种生殖道、泌尿道、肠道、肛门畸形,该病非常罕见,发病率为1/20000-50000。

据黄峥介绍,通常患儿大、小便都从一个通道排出,常伴尿失禁及大便失禁,泌尿、生殖系统极易被感染,严重影响患儿的生活质量,并对患儿及家属的心理造成极大影响,宜尽早施行手术。

“对于控尿控便能力很差,严重影响生活质量的,建议趁早在婴幼儿时期处理,其实6月龄到一岁就可以做重建手术了。”广州妇儿中心小儿外科主任医师钟微说,如果“一穴肛”畸形带来的症状不影响生活,可以推迟到青春期。

8位医生14小时接力手术,成功重建尿道、肛门、阴道

对于这种复杂畸形,手术难度大、并发症多、手术失败的风险大,故对手术医生的技术及就诊医院的条件要求较高,需多学科合作治疗。

                 8位医生14小时接力做手术(受访者供图)

以黄峥、钟微、贾炜领衔的手术团队共8位专家,在手术室密切配合,紧锣密鼓轮番上阵、有序开展各项手术。他们采用国际上最先进和成熟的“后矢状入路肛门成形和尿道、阴道成形技术”,联合腹腔镜微创技术,切除了丽丽的右侧残角子宫,打开了阻挡在左侧子宫与阴道之间的斜隔,先后依次重建了尿道、肛门和阴道。历时14个小时,手术顺利完成。

术后经过精心护理,丽丽的会阴恢复正常外观,排尿功能正常,不漏尿也没有排尿困难,月经也正常。

39健康了解到,丽丽出院后还需要随访,功能恢复、生活质量将继续在多学科团队评估、随访中跟进。每天扩肛和扩阴道口,坚持三个月,还要坚持每天做缩肛运动,每日150次。

此次“泄殖腔畸形“手术纠治的成功实施,得益于医院多学科的密切合作,得益于广州妇儿中心跟美国波士顿儿童医院自2015年起建立了密切的联系。在波士顿儿童医院结直肠中心专家的指导下,广妇儿每年开展复杂畸形矫治手术5-10例,至今做了三十多例。(通讯员 李雯 )

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